Амніоцентез – це важливий медичний тест, який дозволяє виявити наявність деяких уроджених чи генетичних захворювань у плода ще до народження. Процедура полягає у взятті проби амніотичної рідини з матки вагітної жінки для проведення лабораторних та генетичних досліджень.
Амніоцентез може виявити такі захворювання як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, а також інші хромосомні аномалії, які можуть спричинити інтелектуальну відсталість або фізичні дефекти. У разі виявлення даних захворювань у плода, батьки отримують можливість прийняти рішення про подальші дії та підбір оптимального лікування.
Важливо відзначити, що амніоцентез є інвазивною процедурою і може мати ризик для вагітної жінки та плода. Однак, завдяки цьому тесту, безліч сімей мають можливість підготуватися до народження дитини з особливими потребами та знайти підтримку та допомогу, яка може бути потрібна. Тому прийняття рішення про проведення амніоцентезу має ґрунтуватися на консультації з лікарем та свідомих рішеннях батьків.
| Хвороба | Опис |
|---|---|
| Синдром Дауна | Хромосомне порушення, що призводить до затримки розумового та фізичного розвитку |
| Синдром Едвардса | Хромосомне порушення, що призводить до серйозних аномалій внутрішніх органів та затримки розвитку |
| Синдром Патау | Хромосомне порушення, що призводить до серйозних аномалій внутрішніх органів та передчасної смерті |
| Нейральна трубка | Порушення розвитку нервової системи, що може призвести до різних дефектів хребта та головного мозку |
| Муковісцидоз | Спадкове захворювання, яке викликає проблеми з роботою дихальної та травної системи |
| Таласемія | Спадкове захворювання, що призводить до порушення утворення гемоглобіну та анемії. |
Які хвороби свідчить амніоцентез?
Тест дозволяє діагностувати синдром Дауна (додавання 21 хромосоми), а також будь-який надлишок або нестачу хромосомних сегментів; Діагностування спадкової хвороби: при підвищеному ризику захворювання на будь-яку хворобу, за допомогою аналізу клітин плода можна визначити, чи хворий плід на цю хворобу.
Коли потрібно робити амніоцентез?
Процедура є пункцією амніотичної оболонки з метою отримання зразка навколоплідних вод для подальшого вивчення. Як правило, цю процедуру проводять без знеболювання. на термін вагітності 16-19 тижнів. Саме в цей проміжок часу процедура є досить інформативною та найменш небезпечною.
Навіщо беруть аналіз навколоплідних вод?
У ході амніоцентезу, т.з. аналізу навколоплідних водберуться навколоплідні води. Найчастіше амніоцентез проводиться на дослідження хромосом плоду, щоб виявити хромосомні аномалії ще до народження дитини.
Який ризик амніоцентезу?
Які ризики під час проведення амніоцентезу? Приблизно у 1 із 100 жінок (1%) відбувається переривання вагітності після проведення амніоцентезу.. Причини цього остаточно невідомі. Однак 99 зі 100 вагітностей (99%) виношуються нормально.