Трисомія – це наявність трьох гомологічних хромосом замість пари (у нормі). Причиною переважної більшості трисомій у людини є помилки розбіжності хромосом при оогенезі, причому найбільший внесок дають помилки у мейозі I порівняно з другим мейотичним розподілом.
Причини трисомії найчастіше криються у розбіжності гомологічних хромосом, внаслідок чого в одній клітині при розподілі виявляється дві хромосоми, а в іншій – жодній. Нерозбіжність хромосом виявляється при оогенезі, але подібне може бути виявлено і при сперматогенезі.
Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.
Ознаки трисомії 18 Ось найчастіші з них: сильна затримка внутрішньоутробного розвитку на кілька тижнів, вади розвитку головного мозку, багатоводдя, слабкі плоди ворушіння, наявність тільки однієї пупкової артерії. Подібна вагітність часто триває 42 тижні та більше, а дитина при цьому народжується з невеликою вагою.