Ахондроплазія чи карликовість – це системна дисплазія, відноситься до групи рідкісних (орфанних) захворювань. Зустрічаємо – 1: 10000 новонароджених. Ахондроплазію пов'язують з мутацією гена FGFR3, що призводить до поломки механізму енхондральної осифікації.
Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Очікувана тривалість життя при ахондроплазії приблизно на 10 років нижче за середнє значення.
Але поки що єдиним дієвим методом лікування виступає операція з подовження кісток.
Ахондроплазія (фото) — вроджене захворювання, яке пов'язане з порушенням процесу росту та розвитку кісток.Для діагностики патології використовують рентгенографію:
- черепа;
- грудної клітки;
- тазу;
- хребта;
- трубчастих кісток.
Nov 8, 2021