Причиною розвитку захворювання є нерозбіжність статевих хромосом в 1-му розподілі мейозу, при цьому зазвичай втрачається батьківська Х-хромосома. Мозаїцизм обумовлений порушенням дроблення зиготи.
Діагноз підтверджується шляхом цитогенетичного тестування (каріотипування, FISH-аналіз та/або хромосомний мікроматричний аналіз). (Див. також Діагностика хромосомних аномалій Аномалії, які зачіпають аутосоми (22 парні хромосоми, однакові у чоловіків і жінок), зустрічаються частіше, ніж статеві…
Призначається гормональна терапія. Вона спрямована на боротьбу з низькорослістю, а також відновлення статевого розвитку пацієнта. Лікування синдрому Тернера проводять мінімально ефективними дозами анаболічних стероїдів, періодично перериваючи їх прийом. У цьому ведеться постійний гінекологічний контроль пацієнта.