Бульозний епідермоліз – це група з 4 дуже рідкісних генетичних захворювань та їх підтипів. Крихкість епітелію та легке утворення бульбашок на шкірі та слизових оболонках зазвичай маніфестує при народженні або в дитинстві.
Бульозний епідермоліз (БЕ) — група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризується утворенням пухирів та ерозій на шкірі та слизових оболонках, вразливістю шкіри та її чутливістю до незначної механічної травми («механобулезна хвороба»).
"За статистикою, термін життя у хворих на подібне захворювання в нашій країні – три роки.
Дистрофічний бульозний епідермоліз розвивається через мутації в гені COL7A1. Через це страждає колаген 7-го типу, що контролює стан сполучнотканинних елементів шкіри. Нестача цього протеїну провокує утворення на шкірі висипу, ерозій (виразок) та бульбашок.