Тест дозволяє діагностувати синдром Дауна (додавання 21 хромосоми), а також будь-який надлишок або нестачу хромосомних сегментів; Діагностування спадкової хвороби: при підвищеному ризику захворювання на будь-яку хворобу, за допомогою аналізу клітин плода можна визначити, чи хворий плід на цю хворобу.
Амніоцентез може встановити наявність таких захворювань:
- Спадкові хвороби.
- Пороки розвитку (пороки серця, заяча губа тощо).
- Хромосомні порушення, такі як синдром Дауна та синдром Едвардса.
- Розщеплення хребта.
- Причини ранніх непояснених викиднів.
Показання до амніоцентезу Лабораторна діагностика вроджених та спадкових захворювань заснована на цитогенетичному та молекулярному аналізі амніоцитів. Амніоредукція (при багатоводді). Інтраамніальне введення препаратів для переривання вагітності у другому триместрі.
Час, необхідний отримання результатівзалежить від захворювання, для виявлення якого проводиться амніоцентез. У деяких випадках це займає лише 3 дні, для інших – 2 тижні.